Brugada Syndrom: Penyebab Gejala, dan Pengobatannya

Mungkin hanya sedikit orang yang pernah mendengar nama sindrom brugada atau mungkin justru ada banyak orang belum pernah mendengar nama itu sama sekali. Sindrom brugada ini sendiri namanya baru melejit akhir-akhir ini setelah kasus kematian mendadak dokter muda di Indonesia mencuat.

Sindrom brugada atau brugada syndrom ditemukan pada tahun 1992 oleh tiga orang kakak beradik ahli jantung asal Spanyol yaitu Pedro Brugada, Josep Brugada, dan Ramon Brugada. Mereka bertiga menemukan penyakit ini setelah melihat banyaknya kasus kematian mendadak pada beberapa pasien dengan ciri-ciri yang sama.

Semua pasien tersebut teridentifikasi mengalami abnormalitas elektrokardiogram (ECG), diketahui bahwa terdapat abnormalitas pada saluran ion natrium yang mengakibatkan kematian secara mendadak pada banyak orang dewasa. Kejadian ini banyak ditemukan di negara Thailand dan Laos. Sindrom brugada sendiri diperkirakan telah menyebabkan 10 persen angka kematian tiap tahunnya.

Baca juga:

• Penyakit Jantung Koroner
• Penyakit Jantung Bocor
• Penyakit Jantung Tersumbat

Pengertian Sindrom Brugada

Sindrom brugada merupakan penyakit langka yang diyakini banyak menyerang mereka yang berasal dari Jepang dan Asia Tenggara. Sindrom brugada salah satu gangguan yang menyerang jantung, sehingga membuat jantung berdetak lebih cepat atau lebih lambat bahkan tidak beraturan. Karena inilah jantung tidak dapat memompa darah ke seluruh tubuh secara optimal.

Secara umum sindrom brugada adalah sebuah kejadian adanya ketidaknormalan pada sistem listrik jantung yang mengakibatkan terjadinya gangguan irama jantung atau aritmia. Detak jantung dipicu oleh adanya impuls listrik dari sebuah sel khusus yang disebut pucuk sinus. Pucuk sinus terdapat di bagian serambi kanan jantung. Terdapat sebuah pori kecil yang disebut saluran ion, disinilah tempat di mana sel-sel tadi menghasilkan listrik. Pada penderita sindrom brugada kerusakan pada saluran atau sel ini menyebabkan gangguan pada aliran listrik untuk memompa darah.

Baca juga: Aritmia Jantung pada Anak, Cara Mengobati Aritmia Jantung.

Penyebab atau faktor yang memicu timbulnya penyakit ini belum diketahui secara pasti, namun besar kemungkinannya penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik, yang berarti bahwa riwayat penyakit ini di dalam suatu keluarga sangatlah penting untuk diperhatikan. Sebuah keluarga dengan riwayat penyakit serangan jantung mendadak, masalah irama jantung serius, dan sering pingsan menjadi salah satu tanda awal dapat terjadinya penyakit sindrom brugada.

Meski begitu banyak kasus yang tidak mengalami gejala apapun pada awalnya. Sindrom brugada sendiri paling banyak menimpa kaum muda meskipun tidak menutup kemungkinan terjadi pada mereka yang sudah berusia lanjut, namun jarang terjadi pada anak-anak. Kaum laki-laki menjadi yang terbanyak mengalami brugada syndrom.

Yang menyebabkan kematian mendadak pada sindrom brugada adalah ventricular fibrillation (VF). Rata-rata umur seseorang yang terkena serangan ini adalah 41 tahun. Dan kebanyakan serangan ini terjadi saat seseorang sedang tertidur. Kejadian ini dapat terjadi tanpa adanya peringatan ataupun gejala sebelumnya. Belum ada pengobatan yang diindikasikan dapat mengobati ataupun mencegah penyakit ini.

Baca juga: Penyebab Jantung Lemah, Olahraga untuk Jantung Lemah.

Penyebab Penyakit Sindrom Brugada

Sel pada otot jantung memiliki kanal yang berfungsi mengalirkan senyawa ion untuk keluar dan masuk jantung. Senyawa ion tersebut adalah natrium, kalium, dan kalsium. Ketiga ion inilah yang memiliki peranan penting pada jantung untuk melakukan tugasnya berkontraksi memompa darah keluar dari jantung menuju ke seluruh tubuh. Ketiga ion tersebut berfungsi mengendalikan kinerja elektrik jantung.

Sindrom brugada terjadi saat kerusakan pada kanal ion tersebut yang mengakibatkan aliran elektrik jantung menjadi tidak normal dan jantung berkontraksi dengan sangat cepat membuat darah tidak terpompa secara efektif. Para penderita sindrom brugada pada awalnya tidak akan sadar atau mengetahui bahwa dirinya terkena sindrom ini, karena jantung penderita sindrom brugada akan terlihat seperti jantung normal pada umumnya. Yang menjadi masalah hanyalah ion-ion yang mengatur aktivitas elektrik jantung saja, maka dari itu gejala awal penyakit ini akan sulit terdeteksi tanpa bantuan diagnosa dokter.

Sekitar 20 persen dari kasus sindrom brugada disebabkan oleh adanya kelainan atau mutasi genetik yang terdapat pada sel-sel otot jantung, terutama pada sel yang berfungsi sebagai saluran natrium, karena itulah terkadang sering disebut juga dengan nama sodium channelopathy. Pada banyak kasus memang sindrom brugada terjadi karena faktor genetik, tetapi sepertiga kasus sindrom brugada terjadi karena mutasi gen SCN5A. Gen ini berfungsi untuk mengatur aliran ion di dalam jantung. SCN5A sendiri terletak pada kromosom ketiga (3p21).

Kerusakan yang terjadi karena mutasi gen SCN5A juga dapat menyebabkan beberapa aksi akan terganggu pada daerah epikardial bilik kanan. Hal ini menyebabkan terjadinya penyebaran repolarisasi transmural dan epikardial. Penyebaran transmural menyebabkan terjadinya elefasi segmentasi pada ST dan menyebabkan berkembangnya lubang-lubang berbahaya pada dinding bilik. Timbulnya lubang-lubang tersebutlah yang mempercepat terjadinya ventricular tachycardia atau ventricular fibrillation yang biasanya menyebabkan kematian mendadak.

Baca juga:

• Penyebab Tumor Jantung
• Penyebab Jantung Bocor pada Bayi

Salah satu contoh lainnya yang terjadi karena kerusakan pada gen saluran natrium adalah terganggunya kemampuan saluran natrium untuk mengikat secara sempurna salah satu elemen penting protein yaitu ankyrin-G, yang berfungsi sebagai mediator antara saluran ion dan elemen sitoskeletal. Penelitian terbaru menunjukkan sebuah mutasi baru yang terjadi pada Glycerol-3-phosphate-dehydrogenase 1- like gene (GPD1L). Gen ini berfungsi sebagai gen modulator pada saluran ion di jantung.

Mutasi gen lainnya yang juga baru saja ditemukan oleh Antzelevitch adalah mutasi yang terdapat pada L-type calcium channel subunits atau saluran sub unit kalsium tipe L, yaitu CACNA1C ( A39V dan G490R), sebuah sub unit alfa dari saluran sub unit kalsium tipe L dan CACNB2 ( SN481L), sebuah sub unit beta-2 dari saluran sub unit kalsium tipe L. Kedua mutasi gen tersebut dapat mengakibatkan elefasi pada ST dan interval QT yang relatif pendek yaitu kurang dari 360 ms. Mutasi lainnya yang terjadi adalah KCNE3 yang bergabung dengan KCND3, yaitu sebuah beta sub unit dari KCND3. Kemudian ada juga mutasi gen SCN1B yang merupakan sub unit beta-1 dari saluran natrium SCN5A. Lainnya adalah gen SCN10A dan HEY2.

Meskipun begitu terdapat beberapa faktor lain yang juga dapat memicu munculnya sindrom brugada, seperti:

1. Kecanduan obat-obatan seperti kokain.
2. Memiliki kandungan kalsium yang berlebih dalam darah.
3. Memiliki kadar kalium yang terlalu tinggi atau terlalu rendah.
4. Mengonsumsi obat untuk darah tinggi, depresi, dan nyeri dada.
5. Sering mengalami demam tinggi dalam jangka waktu panjang. Demam sebetulnya tidak dapat memicu terjadinya sindrom brugada secara langsung, namun demam yang terjadi terus-menerus dapat merangsang terjadinya sindrom brugada.
6. Seorang pecandu alkohol berat.

Berikut ini juga merupakan faktor yang dapat memicu timbulnya brugada syndrom, yaitu:

• Keturunan, seseorang yang memiliki riwayat keluarga yang juga pernah menderita sindrom brugada mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk dapat terserang penyakit ini.
• Ras, orang-orang yang berasal dari Asia, khususnya Jepang dan Asia Tenggara mempunyai kemungkinan lebih tinggi untuk dapat terserang penyakit ini.
• Laki-laki, dibandingkan dengan kaum perempuan, kaum laki-laki lebih mudah terserang penyakit ini.
• Demam, demam tinggi berkelanjutan yang tidak segera ditangani dapat menyebabkan iritasi jantung dan memicu timbulnya sindrom brugada, bahkan yang lebih parah dapat menyebabkan serangan jantung.

Baca juga: Penyebab Enzim Jantung Meningkat.

Gejala Penyakit Sindrom Brugada

Meskipun penyakit ini tidak mempunyai gejala khusus atau tidak dapat dideteksi secara dini dan harus melalui serangkaian tes untuk mengetahuinya, namun bisa dikatakan beberapa tanda berikut dapat dijadikan pertanda adanya gangguan pada jantung:

1. Sesak napas
2. Palpitasi atau irama jantung yang tidak beraturan
3. Demam tinggi
4. Kejang
5. Pingsan
6. Mengalami hipotermia
7. Mengalami Hipokalemia atau ketika kadar kalium dalam darah kurang dari 38 mEq/L
8. Mengalami iskemia atau berkurangnya pasokan darah ke organ tubuh yang membuat ketidakcukupan suplai darah ke organ tubuh
9. Mengalami cardiac arrest atau aritmia
10. Sering mengalami mimpi buruk saat malam hari
11. Menyebabkan sinkop pada penderita ventricular fibrillation
12. Munculnya atrial fibrillation, meski pun hanya muncul sekitar 20 persen kasus
13. Pada pemeriksaan EKG rutin menunjukkan elefasi ST pada tingkat V1 hingga V3

Baca juga: Echo Jantung Bayi, Makanan Penguat Jantung Janin.

Tes Diagnosa Sindrom Brugada

Untuk mengetahui kondisi jantung sebelum diberikannya pengobatan yang benar perlu dilakukan tes atau diagnosa terlebih dahulu. Berikut adalah beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis penyakit brugada syndrom:

1. Elektrokardiogram atau EKG

Merupakan sebuah cara non-invasif yang dilakukan dengan menempelkan probe pada dada untuk merekam impuls listrik dari jantung yang berdetak. Hasilnya akan tercatat dalam bentuk sinyal listrik dan dokter akan membaca apakah ada penyimpangan dalam struktur dan irama jantung. (Baca juga: Fungsi EKG Jantung)

Biasanya dokter akan memberikan obat untuk memperjelas sindrom brugada tipe 1 karena terkadang sulit untuk menemukan penyimpangan, karena irama terlihat normal. Obat yang diberikan biasanya natrium channel blocker dan biasanya disuntikkan pada intravena iv. Dilihat dari hasil tes EKG terdapat tiga tipe sindrom brugada, yaitu:

• Tipe 1. Tipe ini sering disebut dengan Brugada Tanda atau Brugada Sign. Tipe 1 memilki ST elefasi tipe coved dengan setidaknya 2 mm (0,2 mV) pada titik J dimana terjadi elefasi dan perlahan turun pada segmen T dengan diikuti gelombang T negatif.
• Tipe 2. Tipe ini mempunyai pola saddle-back dengan setidaknya 2 mm elefasi pada titik J dan setidaknya 1 mm elefasi ST dengan gelombang T yang bersifat positif atau biphasic. Tipe 2 ini dapat terlihat pada kondisi pasien yang sehat.
• Tipe 3. Tipe ini dapat memiliki pola coved (seperti tipe 1) atau saddle-back (seperti tipe 2), dengan setidaknya 2 mm elefasi pada titik J atau kurang dari 1 mm elefasi pada ST. Tipe 3 sangat mungkin untuk muncul pada pasien yang sehat.

2. Tes elektrofisiologis atau EP

Jika pada tes EKG pasien diketahui menderita sindrom brugada, maka selanjutnya dokter akan melakukan tes kedua yaitu tes EP yang berfungsi untuk menemukan irama jantung yang tidak normal dengan bantuan elektroda. Tes ini bertujuan untuk mengetahui lebih jelas titik, penyebab, dan tipe dari sindrom ini.

Pertama kateter dimasukkan melalui pangkal paha melalui vena menuju ke jantung, caranya sama persis dengan proses kateterisasi jantung. Elektroda akan masuk melalui kateter dan dikirim ke beberapa titik berbeda dalam jantung. Elektroda akan mencatat jika ada peristiwa irama jantung yang tidak normal. Elektroda tidak akan mengejutkan jantung, mereka hanya akan sinyal-sinyal listrik yang ada dalam jantung.

3. Tes Genetik

Pada dasarnya tes genetik tidak begitu diperlukan apabila seseorang telah terdiagnosa menderita sindrom brugada, namun terkadang dokter akan merekomendasikan tes ini kepada keluarga untuk mengetahui apakah ada faktor genetik yang menjadi penyebab pasien terkena sindrom ini. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil beberapa sampel darah dari anggota keluarga.

Baca juga:

• Rumah Sakit Jantung Terbaik di Dunia
• Rumah Sakit Jantung di Jakarta
• Rumah Sakit Jantung Terbaik di Surabaya

Tahapan Melakukan Tes Diagnosa:

1. Tes EKG

• Pemeriksaan EKG 12 lead pada semua pasien sinkop.
• Pemeriksaan natrium channel blocker pada pasien penderita sinkop tanpa sebab yang jelas.
• Pemeriksaan elektrofisiologi untuk menentukkan aritmia yang terinduksi.

2. Tes Laboratorium

• Pemeriksaan kadar kalium dan kalsium, pada penderita ST-elefasi pada lead precordial kanan.
• Kadar kalium dan kalsium, pada EKG bentuk hiperkalsemia dan hiperkalemia hampir sama dengan sindrom brugada.
• Pemeriksaan kadar troponin dan CK-MB. Khusus pada pasien penderita ACS (Acute Coronary Syndrome).
• Pemeriksaan mutasi genetik SCN5A.

3. Tes Radiologis

• Pemeriksaan EKG atau MRI untuk mengeliminasi aritmia cardiomyopati ventrikel kanan yang berpotensi menyebabkan aritmia.

Baca juga: Pemeriksaan Echo Jantung, MRI Scan Jantung, CT Scan Jantung.

Pengobatan Sindrom Brugada

Sedangkan untuk pengobatannya sendiri pada kasus sindrom brugada pemberian obat sebagai cara pengobatannya sangat tidak dianjurkan. Jalan satu-satunya untuk mengobati sindrom brugada adalah dengan menggunakan perangkat medis yang disebut implan cardioverter-defibrilator atau ICD. Ini adalah pengobatan yang dianjurkan oleh dokter terutama bagi mereka yang mengalami risiko parah seperti:

• Pernah mengalami masalah irama jantung serius
• Pernah mengalami pingsan
• Pernah selamat dari serangan gagal jantung

Pada ICD, perangkat yang terpasang akan memonitor irama jantung secara terus-menerus dan bahkan akan memberikan kejutan listrik kecil saat dirasa perlu untuk mengontrol irama jantung yang tidak beraturan. ICD yang berbentuk kawat fleksibel akan dimasukkan ke dalam vena utama di bawah atau di dekat tulang selangka dengan bantuan X-ray jantung. Ujungnya mengarah ke bawah jantung ke arah bilik jantung, sedangkan ujung lainnya akan tertanam di bawah kulit di bawah tulang selangka sebagai generator pengejut.

Untuk menjalankan prosedur ini dibutuhkan rawat inap antara satu hingga dua hari. Prosedur ini memerlukan pertimbangan matang karena dapat menyebabkan komplikasi bahkan hingga risiko yang mengancam nyawa sekali pun dapat terjadi. Karena itu konsultasi dengan dokter diperlukan untuk mengetahui perlu tidaknya untuk menjalankan prosedur ini. Baca juga: Jenis Operasi Jantung.

Untuk mereka yang mengalami sindrom brugada dengan risiko yang kecil, terkadang terapi dengan obat-obatan seperti quinidine sudah cukup sebagai tindakan pengobatan. Quinidine akan mencegah jantung masuk ke dalam irama jantung yang berbahaya. Quinidine berfungsi untuk menghalangi calcium-potassium yang akan menormalkan bentuk EKG pada penderita sindrom brugada.

Quinidine  juga dapat digunakan untuk menghalangi natrium yang mempunyai efek sebaliknya. Namun pada kasus dengan risiko yang tinggi ICD merupakan satu-satunya jalan pengobatan. Secara medis belum ada obat yang mampu mengatasi atau menurunkan gangguan jantung ini. Meskipun begitu menurut teori beberapa obat dapat mempengaruhi kadar keseimbangan ion-ion pada penderita sindrom brugada. Baca juga: Obat Jantung di Apotik.

Jika dibiarkan terus menerus, brugada syndrom dapat berakibat menimbulkan berbagai macam komplikasi seperti:

• Pingsan. Pasien sindrom brugada akan mengalami sering pingsan.
• Serangan jantung. Serangan jantung biasanya terjadi saat pasien sedang tertidur.

Demikian informasi mengenai brugada syndrom yang dapat penulis sampaikan. Mengingat sindrom brugada juga dipengaruhi oleh faktor genetik, maka sebaiknya Anda memeriksakan kesehatan jantung Anda, bila ditemukan salah satu keluarga Anda mengalami serangan jantung mendadak ataupun meninggal di usia muda. Selain itu, sedari dini latih anak dan keluarga Anda untuk menjaga gaya hidup jantung sehat, agar terhindar dari penyakit jantung yang mematikan.